被自己骨頭鎖死的“石人”,FDA批準首款治療藥物

來源:藥智網公眾號

圖片來源:攝圖網

說起漸凍癥,可能大部分人都會表示聽說過,畢竟如霍金以及張定宇等知名人士都是該疾病的受害者。

然而世上還有這麼一種罕見病同漸凍癥相似,都會使人無法自由行動而最後死亡,這就是進行性肌肉骨化癥(FOP),又稱石人綜合癥。

這一可怕的疾病,會逐漸將人的骨頭朝不正常的方向發育,患者的骨架之外會積聚越來越多骨頭,也就是新生出一副額外的骨架將身體包住。最後就會導致身體僵硬,並且逐漸固定成形,最後如同石頭人一樣,無法再做任何運動,直至死亡。

近日,FDA批準瞭石人綜合癥的首款治療藥物。

01

一個基因,

“炸毀”整個人生

長期以來,研究人員對該疾病進行瞭大量的研究,最後發現罪魁禍首為一個基因——ACVR1,該基因與體內的三種骨骼形成蛋白有關,會直接影響到骨骼的形成和修復。當ACVR1基因發生變異後,就會導致原有的基因信息發生改變,導致骨骼形成和修復的信號紊亂,所以產生大量錯誤的蛋白質。

一個基因的異變,導致瞭肌肉和軟組織一整套功能受損,最終畸形的產生瞭另一副骨骼。有些基因突變,可能對人體沒有什麼影響,但有些基因如若發生突變,就像體內突然出現瞭“恐怖分子”,它拿著基因炸彈,將你的人生徹底炸毀。

如若患上此病,患者生活質量將大幅下降,同時壽命也會隨之縮短。萬幸的是,如今該疾病終於迎來瞭治療藥物。

近日,益普生宣佈其用於治療進行性肌肉骨化癥藥物Sohonos(Palovarotene)已獲得FDA批準上市。Palovarotene為FDA批準的首個治療進行性肌肉骨化癥的藥物。

Palovarotene為口服選擇性視黃酸受體γ激動劑,可以通過介導視黃素信號傳導途徑中的受體、生長因子和蛋白質之間的相互作用,進而減少新的異常骨骼的形成。

其臨床3期數據顯示,服用Palovarotene的患者同接受標準護理但未接受其它治療的患者相比,服用Palovarotene的患者異位骨化體積顯著下降,降幅可達到54%。

目前,Palovarotene已在美國以及加拿大獲批上市,並在阿拉伯聯合酋長國獲得有條件批準,但歐盟拒絕瞭其上市申請。

除去已獲批的Palovarotene外,當前全球還有3款新藥處於臨床階段,6款新藥處於臨床前階段,其中加托索單抗全球狀態最高,目前已經研發至臨床3期階段。

圖1 加托索單抗研發時間軸

圖片來源:藥智數據

加托索單抗靶點為Activin-A,是再生元所研發的一款用於治療進行性肌肉骨化癥的藥物。再生元原本計劃於2021年提交該藥物的NDA申請,但不幸的是,2020年因LUMINA-1試驗導致多名患者死亡,所以再生元緊急停止瞭加托索單抗的臨床試驗研究。之後,該藥物於2022年重新啟動瞭臨床3期研究,並且在中國也進行瞭IND申請。

表1 進行性肌肉骨化癥在研新藥

數據來源:藥智數據

02

罕見病,

每一個小群體都不應該被放棄

目前全球已發現的罕見病超7000種,而進行性肌肉骨化癥僅僅是其中的一種。2018年5月22日,國傢衛健委發佈瞭《第一批罕見病》,共涉及121種罕見病,詳見文末表2。

2021年,伴隨著“靈魂砍價”選手張勁妮的一句“每一個小群體都不應該被放棄”,引發社會大眾對於罕見病的關註。而隨著社會對罕見病的關註度逐漸提高,國傢醫保局以及各藥企也紛紛加大對於罕見病藥物的佈局。

根據國傢醫保局今年08月發佈的國傢醫療保障局關於政協十四屆全國委員會第一次會議第03136號(醫療衛生類270號)提案答復的函內容,當前我國已累計將26種罕見病藥物納入醫保目錄,目前我國獲批的75種罕見病藥物已納入醫保50餘種,並且納入醫保後平均降價超50%。

國內正在用實際行動踐行著“每一個小群體都不應該被放棄”的諾言,也期待各藥企增強罕見病領域的佈局,希望每一個罕見病患者都可以找到治病的良藥。

表2 我國第一批罕見病目錄

參考文獻:

https://www.globenewswire.com/news-release/2023/08/16/2726780/0/en/US-FDA-approves-Ipsen-s-SohonosTM-palovarotene-capsules-the-first-and-only-treatment-for-people-with-fibrodysplasia-ossificans-progressiva.html

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